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内容提要：
什么是DNA
什么是基因
什么是染色体
反复不良妊娠与基因检测
作者：
金毛糖油果子
吃酸葡萄的狐狸
（本文约字，预计阅读时间15分钟）
俗话说：人生如戏，全靠演技。
遗传物质，便是人生这台大戏的剧本：DNA是纸，碱基对是字，基因是由字组成的一段一段的教演员如何唱念做打的文本，染色体则是装订成册可以祖传的剧本书。
??普通人眼里的DNAvs从业者眼里的DNA??
对于反复不良妊娠(RecurrentPreganancyLoss,RPL)患友而言，染色体、基因、基因检测……这些名词，其实并不陌生。
果子也常被问到关于基因的各种问题。
这一系列文章，果子将集中开扒和基因有关的基础知识，希望能够帮助列位看官更好地理解医嘱、配合医生，力争早日上岸。
那么，就让我们从最基础的概念开始：
NO.1什么是DNA
DNA的大名叫脱氧核糖核酸，是一种携带有合成RNA和蛋白质所必需的遗传信息的化学物质。
也就是“书写”遗传信息的“纸”。
DNA长得像两边有扶手的旋转梯子，“梯级”由腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）四种碱基组成。这四种碱基，就是人生剧本的“字母”。
??电子显微镜下的DNA“旋转梯”与“凑近了看”的“梯级”??
26个英文字母的排列组合，用几百万字（这是果子瞎猜的，猜错勿怪），写成了《莎士比亚全集》。
而4个“DNA字母”（碱基对）的排列组合，写成人生剧本，则需要30亿字（30亿碱基对）。
什么概念呢？大概是三部半《四库全书》，或者六万册《新华字典》。
可见我们每个人，的确都是有内涵的小可爱。
NO.2什么是基因在了解了DNA后，我们也就对基因有了一个明确的认识：DNA是基因的组成部分。每个基因都包括了DNA四种碱基的不同排列组合。
严肃的说法是：基因是具有遗传效应的DNA片段。（来源：高中生物课本）。
欢脱的说法呢，基因就是人生剧本里边，记载台词、走位、打光……的文本。
??DNA、染色体与基因（图片来自网络，侵删）??
从看不见的生理过程（例如生产一“个”胰岛素），到显而易见的外貌特征（例如头发的颜色、眼皮的单双、鼻梁的高低、肤色的白皙程度），我们都会按照基因的意思办。
人体有2万多个基因，它们决定了这个人的外貌、身高、性格、疾病、药物反应……从这一点来说，基因即是生命现象的“指挥家”，是生命的基础。
基因与我们的生老病死息息相关。
诺贝尔生理与医学奖获得者利根川近博士说：“除了外伤、一切疾病都与基因有关”。
??利根川近：这话我确实说过（图片来自网络，侵删）??
基因非常稳定，不轻易受外界影响，并会伴随我们一生，在我们生命的各个阶段施展影响：
出生时，基因变异可能会导致出生缺陷、畸形；
婴儿期，基因变异可能会导致智力发育障碍、发育迟缓；
儿童期，基因变异可能会导致营养吸收不佳、部分疾病；
青年期，基因变异可能会导致某些疾病易感；
老年期，基因变异可能会导致慢性病易感（阿尔茨海默病、肿瘤）。
基因可以遗传给下一代。
??基因的遗传（图片来自网络，侵删）??
基因在遗传过程中，也可能会出现差错。
有些差错无伤大雅，有些则可能会导致严重的后果，如苯丙酮尿症、乳腺癌等等。
这就好像“斗地主”中，10、J、Q、K、A能作为一个顺子能打出去，而将A变成2后，就没有办法一次性出完了。正所谓“失之毫厘谬以千里”。
??顺子（图片来自网络，侵删）??
所以，基因发生变异，往往会出现疾病、特殊表现。
也因此，人类发明各种技术，想方设法地“探知”基因信息，并努力尝试“改善”基因变异可能造成的后果。这就是“基因检测”。
关于基因检测相关的概念及技术、项目，回头单扒。
NO.3什么是染色体说完了DNA、基因，我们再来说说染色体，染色体是基因的载体，基因线性的排列在染色体上。
染色体可以看作多个基因装订成册的“书”。
每个人都有46册书，是2套，互为备份。其中1套来自爸爸，1套来自妈妈。每套书都由22册“日常生活”和1册“性别决定”组成。
如果一套书，存在某册多了、某册少了，又或者某册书存在缺页、重复、空白、页码错乱……等错误，这套书是没有办法正常使用的。
染色体数量或结构的变异也往往会造成多个基因缺失或者重复，往往出现累及多系统的综合征。
举个栗子：
21、18、13三体及特纳综合征是常见的非整倍性异常，也是产前遗传检查最常见的检测项目，其余染色体数目异常往往会导致流产；
Prader-Willi综合征、Angelman综合征、猫叫综合征、Digeroge综合征等是常见微缺失/重复疾病，往往导致生长发育、智力异常（染色体有这类异常的胚胎也常会流产）。
可见基因（和染色体）对于生命来说，真的是非常重要。
NO.4反复不良妊娠与基因检测由于基因/染色体对生命的重要程度，在遇到不良妊娠事件（如胎停育、大月份胎停育、胎儿发育异常、反复IVF不着床）时，医生往往会建议患者做个“基因检测”。
但现在我们已经知道，人类有46条染色体、2万多个基因、30亿个碱基对。
在产生精子和卵子的时候，我们要把这30亿个“字”的“剧本”抄一遍，再“拆”成2套，把每套剧本放在精子/卵子里。（所以精子/卵子里只有23条染色体）
这么多字、这么多章节、这么多册书，每一个层面都可能出错，不同层面出错可能带来不同的问题。
所有试图找出这些问题的检测项目和手段，都可以叫做“基因检测”。
所以所谓“基因检测”，其实是一个大而泛的概念，或者说是一类检查的总称。
医生们根据患友的表现，会有重点怀疑的方向，也就是检测的目标：
是想要知道某些位点是否突变？还是想要看看染色体的结构？还是需要数一数某些特殊片段的重复次数？又或者怀疑夫妻HLA相容性过高？
根据不同的检测目标，需要选择不同的检测方法。只有明确了要检测的目标，才能找到合理的检测方法。
比如，检测HLA相容相容性的方法，不能用来检测特殊片段的重复次数（基因拷贝数，CNV）；基因芯片，不能用来进行全基因组测序分析……
说起来，那又是一个不见得能字打住的故事。
所以今天这篇就不罗嗦了。下一篇，果子将开扒“基因检测技术及项目辨析”，将大家喜（kan）闻（zhe）乐（tou）见（tong）的那些名词：胚染、夫妻染色体、NGS、SNP、微阵列、微缺失微重复、芯片、PAI-1、MTHFR、MTRR、全基因组扫描……一网打尽。
敬请期待。
END我是RPL上岸患者果子，希望帮到更多想当妈妈的患友
金毛糖油果子